上消化道肿瘤高发地区，筛查实践不断取得进展，日本和韩国分别从1964年和1999年启动国家胃癌筛查计划，具有比较完善的上消化道肿瘤筛查和预防体系。通过血清胃蛋白酶原（pepsinogen，PG）与幽门螺杆菌（Helicobacterpylori，Hp）抗体联合法（即“ABC法”），将“PGI≤70 μg/L且PGI/PGⅡ比值（PGR）≤3”界定为PG阳性，血清Hp抗体效价≥30 U/ml界定为Hp阳性，把人群分为A组[Hp（-）PG（-）]、B组[Hp（+）PG（-）]、C组[Hp（+）PG（+）]和D组[Hp（-）PG（+）]，4组的胃癌发生风险依次逐渐升高，再给予不同的胃镜检查频次建议，取得了良好的筛查效果。结直肠肿瘤的癌变机制和筛查方法在消化道肿瘤中相对明确和完善。2019年美国提出对45~75岁的人群开展通过高灵敏的粪便检测结合结直肠镜的筛查。

2018年我国“消化道肿瘤筛查及早诊早治项目”启动，计划每年筛查1000万~2000万人，在2030年实现胃肠道早期癌症诊断率提高到20%，胃肠道癌5年生存率提高至50%的目标。近几年，中华医学会、中华抗癌协会等联合多学科专家制定了中国食管癌、胃癌和结直肠肿瘤的筛查专家共识。2019年我国的早期食管癌及癌前病变筛查专家共识推荐，对40岁以上75岁以下的来自食管癌高发地区、一级亲属有食管癌病史、本人患有食管癌前疾病或癌前病变、本人有头颈部肿瘤病史，或者合并其他食管癌高危因素[热烫饮食、饮酒（≥15 g/d）、吸烟、进食过快、室内空气污染、牙齿缺失等问题]的人群，每5年进行1次内镜下食管癌普查。2017年，国内多个专家结合邻国的胃癌筛查策略，讨论制定了适合我国国情的胃癌及癌前病变筛查评分系统，并发表了《中国早期胃癌筛查流程专家共识意见（2017年）》，将年龄≥40岁，且符合下列任一项者作为胃癌筛查目标人群：（1）胃癌高发地区人群；（2）Hp感染者；（3）既往患有慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、手术后残胃、肥厚性胃炎，以及恶性贫血等胃的癌前疾病；（4）胃癌患者一级亲属；（5）存在胃癌其他风险因素（如摄入高盐、腌制饮食、吸烟、重度饮酒等）；将年龄、性别、Hp抗体、PG和胃泌素17（gastrin-17，G-17）这5个与胃癌发生最相关的因素，分别予以不同的分值，对人群进行危险分层，对不同危险度的人群内镜筛查频次推荐。结直肠癌的筛查策略，则是应用结直肠癌相关风险问卷和粪便潜血免疫化学检测进行初筛，对阳性者进一步行多靶点粪便检测，再对多靶点粪便检测阳性者行结肠镜检查，从而提高结肠镜下肿瘤检出率。

但总体来说我国尚未建立完整的中国消化道肿瘤防控体系，筛查方案也仅为医学专家共识，缺乏国家层面的筛查策略及相应卫生经济学评价，公众的知晓率和依从性依然较低，限制了消化道肿瘤早诊早治的有效推广。因此需做好顶层设计，统一规划，制定各阶段目标，设立专项财政资金，开展覆盖基层、全社会的“危险因素防控-无创检查初筛-高危人群内镜精查-内镜监测随访”防控工作，制定符合我国国情、达到较好成本-效益比的筛查方案并全国推广。

早诊筛查技术是肿瘤筛查的关键因素。近年来，消化道肿瘤筛查技术有显著发展。

PG能反映胃黏膜形态学和功能的状态。一项纳入共包括1520例胃癌患者和2265例萎缩性胃炎患者的31项研究的荟萃分析发现，血清PG作为一种非侵入性的、以人群为基础的筛查工具对胃癌和萎缩性胃炎的筛选有很大的潜力。日本在适龄全民中开展以血清PG结合Hp是否感染进行分组，推荐成人Hp阳性者的根除、明确胃癌不同风险等级者胃镜检查的必要性及筛查频率，从而大大降低日本胃癌的发病率和死亡率。基于此，《中国早期胃癌筛查及内镜诊治共识意见》也主要将日本方法作为参考。但由于PG水平受到种族、地域、年龄、性别、吸烟、饮酒等多因素的影响，各国研究发现PG截断值和筛查准确性有很大差异（灵敏度55%~70%，特异度73%~79%），需要进一步探讨如何提高其对胃黏膜萎缩评估的准确性。

G-17是胃窦G细胞合成和分泌的酰胺化胃泌素，是反映胃窦内分泌功能的敏感指标之一，可提示胃窦黏膜萎缩状况或是否存在异常增殖，在胃癌的发生、发展过程中有促进作用。日本一项病例对照研究发现，血清学全胃萎缩，即“PG<70 ng/ml且PGR<3，联合G-17<1 pmol/L”的人群，癌变风险最大（OR=26.9）。我国新型胃癌筛查评分系统，将年龄、性别、Hp感染、PG和G-17这5项变量赋予不同的分值（权重），分值的来源基于近15000例的胃癌风险人群的研究结果，在中国高危人群中具有较好的识别价值。

粪便隐血检测是目前应用最广泛的结直肠肿瘤筛查基本方法，基于抗体的免疫化学法粪便隐血检测（fecal immunochemical test，FIT）提升了原本化学法的不足，对结直肠癌的灵敏度和特异度提高到79%和94%。FIT主要包括胶体金法、乳胶凝集比浊法以及酶联免疫法。每年1次FIT筛查能达到筛查目的，使结直肠癌病死率降低33%。《中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识》推荐每年1次FIT作为结直肠癌筛查技术之一。

液体活检被称谓是“2015年十大突破技术”，具有实时、无创、可重复、取样方便等优点，用于辅助临床肿瘤的早期筛查与诊断。其中包括了循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、肿瘤细胞来源的外泌体、排泄物及体液等。2018年一项前瞻性研究发现，CellMax仿生平台通过检测循环肿瘤细胞，对结直肠癌的检出灵敏度达86.9%，和结肠镜筛查效果相同，超过粪便潜血实验的筛查效果。Cohen等的研究将循环肿瘤DNA与传统血清蛋白标志物联合检测，显著提高了结直肠癌的检出率和准确性。近年来，粪便DNA分子检测包括K-ras、APC、p53等基因突变，SPG20、SFRP2、PHACTR3、WIF-1、NDRG4、BMP3、TFPI2、miR-92a、septin9、SDC2等基因甲基化变异在结直肠癌筛查中逐步开展，有很大的应用前景。市面上已有的多种粪便DNA联合FIT检测试剂盒对结直肠癌筛查灵敏度在67.0%~95.6%，特异度在86%~99%，结直肠癌和进展期腺瘤的筛检灵敏度增高了42%~54%。但目前，液体活检技术还处于科学研究阶段，要广泛进入临床应用还需要检测技术灵敏度和特异性的提升、临床研究的广泛积累，以及相应的检测标准和建设规范的监管体系。

目前基因检测已成为肿瘤精准诊治的前提和核心内容之一。二代测序技术能够高通量地检测分析肿瘤中的驱动基因，实现肿瘤精准诊疗。但该技术成本较高，目前多应用于肿瘤患者的辅助治疗，现阶段不适合用于筛查。

在消化道肿瘤筛查中，影像学技术的应用远没有内镜有效和广泛，如磁共振结肠成像、增强CT等等，多集中在肿瘤定位、肿瘤侵犯程度评估和分期等，一般多用于术前评估和术后监测，应用于人群筛查的较少。胃肠超声造影通过口服造影剂充盈胃腔，能清晰显示胃肠壁层次结构，判断病变的浸润深度，对胃癌的检出率优于传统钡餐造影，因其简便易行、灵活直观、无创无辐射等优点，可作为胃癌患者的常规影像学检查，尤其是对偏远落后无法大规模开展内镜检查的地区，及年老体弱、心肺功能较差、多器官系统疾病无法耐受内镜检查的人群。当然其有一定的局限性，如受肥胖、胃肠胀气和检查者经验手法等影响，以及无法开展活检，一般将其作为内镜检查前的重要补充。CT虚拟结肠镜最初应用于结直肠癌患病风险高又拒绝肠镜检查的人群筛查，其诊断结直肠癌的灵敏度和结肠镜相近，对腺瘤性息肉也有较高的灵敏度和特异度，并可识别结肠镜漏检的息肉。近年来，人工智能逐渐被应用于消化道肿瘤的影像学筛查，在提高检出率和诊断率、评估治疗疗效和预后等方面取得了很高的成果。中华医学会放射学分会大数据与人工智能工作委员会、中华医学会放射学分会腹部学组和磁共振学组联合编写了结直肠癌CT和MRI标注专家共识（2020年版），对数据标注做了规范，从而提高结直肠癌的影像学诊疗水平。

内镜和病理检查是胃肠道肿瘤诊断的金标准。目前临床上应用于消化道肿瘤筛查的内镜技术有普通白光内镜、色素内镜、电子染色内镜、放大内镜（Magnification endoscopy，ME）、共聚焦显微内镜、超声内镜、胶囊内镜等。随着计算机、光电子和新材料技术的发展，电子内镜分辨率从十万像素提升到百万像素级别，清晰度不断提高的同时，各种图像增强内镜技术纷纷出现。ME结合窄带成像技术（narrow band imaging，NBI）显著增加微小病变的检出率及诊断准确性，在消化道疾病尤其是早期肿瘤及癌前病变诊断方面有独特优势，对胃局灶病变的检出率显著高于普通高清白光内镜。智能分光比色内镜（flexible spectralimaging color enhancement，FICE）和高清智能电子染色（I-Scan）是2种较常见的图像增强内镜技术，可针对不同部位黏膜特征实现色调变化的多通道颜色比对。和ME相比，FICE更有利于胃部非肿瘤性病变、腺瘤或癌的鉴别，而FICE或I-Scan联合ME可提高上消化道肿瘤及癌前病变诊断率。

蓝激光成像（blue-laserimaging，BLI）是新近出现的一种图像增强内镜技术，由于采用特殊波段的激光光源，其亮度可以媲美新一代NBI系统，对食管癌、胃癌和癌前病变的检出率高于白光内镜，和ME-NBI相比，ME-BLI更利于预测肿瘤的组织病理及浸润深度。共聚焦激光显微内镜将激光共聚焦显微镜和传统内镜相结合，可放大1000倍，实现对消化道黏膜及黏膜下的细胞和亚细胞结构在内的实时观察，对消化道早癌有比较高的诊断价值。胶囊内镜是21世纪消化内镜里程碑式的革新，使得小肠不再是检查的“盲区”，已成为小肠疾病的一线检查方法。相比于传统的胶囊内镜，磁控胶囊内镜可以通过磁场控制，在胃中进行平移、旋转和倾斜，通过受检者不同体位的改变，使得胶囊内镜的视野更加广阔，减少胃部盲区，提高胃各个部位的受检率。目前主要的磁控胶囊系统有手柄式、MRI式和机器臂式三种。有研究显示，磁控胶囊内镜和常规胃镜检查的一致性为91.2%，诊断胃局灶性病变的灵敏度为90.4%，特异度为94.7%，总准确率达93.4%。对于胃癌高发地区因身体原因无法或个人意愿不愿行内镜检查的人群可以考虑磁控胶囊内镜检查。

近年来，在消化内镜领域基于人工智能技术如卷积神经网络、深度学习模型等，使得数据特征的提取摆脱人工提取低效和不完全的局限性，可以提高消化道肿瘤的检出率，对早期胃癌、结肠息肉的检出准确度达到88.8%~98.1%。同时预测息肉组织学而无需组织活检的计算机辅助诊断技术也日新月异，病例预测准确率达到98.1%。

内镜下早期消化道肿瘤检出率的差异，除了人群筛查率、内镜设备的不同外，与内镜医生的诊断水平有很大关系。在内镜筛查过程中，要规范化术前准备和操作，提高白光内镜下发现病灶的能力，结合染色/NBI/ME等辅助判断病灶性质，最后通过靶向活组织检查、病理学诊断来确诊。

降低发病率、提高早诊率和生存率、促进均质化是今后肿瘤防控的突破点。针对地区高发肿瘤，制定筛查标准，优化技术手段和流程，提高筛查效能，严把筛查质控，提高筛检准确率；基于“互联网+健康教育”积极开展肿瘤筛查的科普宣传，提高民众对肿瘤的认识及肿瘤症状的警觉性；随着基因技术、生物信息、大数据的发展，地区之间建立大数据中心和协同研究网络，基于慢病管理模式，对高危人群开展有效的随访管理，将人群生活习惯和临床体征通过大数据和大队列的研究，以此发现肿瘤高危因素，基于移动技术对高危人群进行干预和精细化管理，联合肿瘤筛查的新技术如影像组学、液体活检技术、二代测序等，从各类体液的相关标志物，到基因、遗传分子学，结合肠道菌群等代谢组学，结合人工智能等技术，构建癌症风险预测模型，对人群进行早期癌症筛查的风险评估和预警。